4000 años después de la extinción de los mamuts lanudos, quizá finalmente sepamos por qué

En ciencia, normalmente compartimos nuestros éxitos e ignoramos los contratiempos menos glamorosos. Decidimos adoptar un enfoque diferente. Esta es la historia de cómo varias generaciones de científicos colaboraron para descifrar el genoma del mamut que antes era un mamífero. Conocido como el chico solitarioa menudo denominado el último mamut de la Tierra.

El mamut lanudo fue una de las especies más carismáticas de la última Edad de Hielo, hace aproximadamente entre 120.000 y 12.000 años. Sin embargo, la causa de su extinción sigue siendo un misterio. Los mamuts vagaban por grandes partes del hemisferio norte durante su apogeo, pero al final de la Edad de Hielo, habían desaparecido de la mayor parte de su área de distribución anterior. La última población de mamuts vivió en la isla Wrangel, una pequeña isla frente a la costa siberiana, hasta su desaparición definitiva hace unos 4.000 años.

En nuestro nuevo estudio, publicado en CelúlaInvestigamos si la población de mamuts de la isla Wrangel estaba genéticamente destinada a la extinción y, a pesar de muchos errores en el camino, finalmente descubrimos que no era así.

Los mamuts quedaron aislados en la isla Wrangel hace unos 10.000 años debido al aumento del nivel del mar y sobrevivió como una pequeña población durante miles de años. La endogamia es un problema común en poblaciones pequeñas y sus efectos negativos podrían acumularse con el tiempo, eventualmente lo que lleva a una población inviable y extinción.

La endogamia puede causar muchos problemas. Los retratos de Carlos II de España, último monarca de la casa de los Habsburgo, muestran su barbilla deformada debido a generaciones de endogamia. Los científicos llevan mucho tiempo preguntándose si los procesos genómicos llevaron a la extinción de los mamuts en la isla de Wrangel.

Para abordar este problema, generamos un conjunto de datos de 21 genomas de mamuts que abarcan los últimos 50.000 años de existencia de la especie. Este conjunto de datos nos permitió viajar en el tiempo y estudiar los efectos genéticos de su aislamiento a lo largo del tiempo.

Lonely Boy era el individuo más valioso de nuestro conjunto de datos, la muestra clave para entender por qué se extinguieron los mamuts. Sin embargo, secuenciar el ADN de Lonely Boy resultó ser un desafío.

Las aventuras de Lonely Boy

Generar un genoma para Lonely Boy llevó varios intentos a lo largo de un período de casi diez años. En nuestro primer intento de extraer ADN, nuestra muestra resultó estar plagada de contaminación humana. En nuestro segundo intento, usamos lejía para eliminar la mayor cantidad posible de contaminación.

Aunque se trata de una práctica habitual en el campo del ADN antiguo, también conlleva la desventaja de que una parte del ADN del mamut también se destruirá inadvertidamente. En nuestro caso, esto significó que no quedó suficiente material de mamut en la muestra para generar un genoma de alta calidad.

En un último intento, fusionamos los datos de los diferentes extractos de ADN de Lonely Boy. Sin embargo, el ADN de nuestros diferentes extractos, aunque similar, parecía pertenecer a diferentes individuos. Se nos ocurrieron las teorías más disparatadas para explicar estos nuevos resultados.

Una de nuestras principales teorías en ese momento era que Lonely Boy tenía una condición llamada “síndrome del gemelo desaparecido”. Al parecer, en algunos casos raros, un feto de mamífero puede absorber el material genético de un gemelo enfermo durante la gestación. Esto explicaría por qué los extractos de ADN parecían similares pero no completamente idénticos.

Al final, la explicación no fue tan emocionante y todo se debió al enorme esfuerzo que habíamos dedicado a esta muestra. Esto dio como resultado artefactos de laboratorio extraños (es decir, cualquier cosa que cause dificultades para interpretar una muestra), normalmente ni siquiera perceptibles, que introdujeron una variación genética falsa en la muestra. Por lo tanto, creamos un filtro simple para eliminar estos artefactos.

Pero incluso después de todos estos pasos, Lonely Boy todavía parecía un caso atípico. En este punto, decidimos volver a fechar la muestra. Lonely Boy estaba fechado hace mucho tiempoy sus métodos han mejorado considerablemente desde entonces.

El resultado fue una gran sorpresa. Lonely Boy no tenía 4.000 años como se pensaba inicialmente, sino más bien 5.500 años, lo que lo convierte en un mamut completamente promedio en nuestro conjunto de datos, en lugar de ser el último individuo de este tipo en la Tierra.

Causas de extinción

Para responder a la pregunta original de este proyecto, no, la población de la isla Wrangel probablemente no se extinguió debido a la endogamia. Al comparar nuestros datos genómicos con los resultados de las simulaciones por computadora, ahora sabemos que la disminución de la población de los mamuts después del aislamiento en la isla Wrangel hace unos 10.000 años debe haber sido enorme, con solo ocho individuos reproductores restantes.

Sin embargo, nuestros resultados muestran que la población se recuperó rápidamente hasta alcanzar un tamaño de 300 individuos en 20 generaciones y se mantuvo estable hasta la desaparición definitiva del mamut. Podemos ver que se mantuvo estable ya que prácticamente no hay cambios en los niveles de endogamia durante este período.

Sin embargo, nuestros resultados sobre las mutaciones dañinas cuentan una historia diferente. Si bien las mutaciones más dañinas fueron eliminadas gradualmente de la población a través de la selección natural, las mutaciones levemente dañinas se acumularon con el tiempo. Esto indica que la disminución inicial de la población, a pesar de la rápida recuperación, tuvo efectos genéticos duraderos.

Predecir el efecto exacto de las mutaciones nocivas es un desafío, especialmente en una especie extinta. La comparación con enfermedades humanas conocidas sugiere que algunas de las mutaciones depuradas más dañinas probablemente alteraron genes que podrían haber sido importantes para el desarrollo de diferentes sentidos, como el oído y la vista.

Sin embargo, parece poco probable que esto haya provocado la desaparición definitiva del mamut. Según nuestros resultados, la extinción debe haber ocurrido rápidamente. Los humanos no coexistieron con los mamuts en la isla, pero un evento repentino, como un brote de enfermedad o un fenómeno meteorológico, podría haber causado la extinción repentina de la población.

Como ocurre con la mayoría de las cuestiones científicas, es de esperar que nuevas investigaciones aporten nuevos conocimientos. Tal vez, incluso un nuevo niño o niña solitario.

Aunque finalmente logramos analizar la endogamia de los mamuts, fue un largo camino con muchos desvíos. Sin embargo, como grupo de laboratorio aprendimos mucho de este proyecto. Se nos ocurrió una nueva bioinformática Se ha descubierto un nuevo método para combatir la contaminación humana y un nuevo tipo de artefacto de laboratorio. Esta nueva información puede ser crucial para determinar las razones exactas por las que se extinguió el mamut lanudo.

Este artículo fue publicado originalmente en La conversación por Marianne Dehasque en la Universidad de Uppsala y Love Dalén en la Universidad de Estocolmo. Leer el Artículo original aquí.